引起唐氏综合症的原因及治疗方法
几乎所有的孕妇都知道唐氏综合征。高龄孕妇会通过各种产前检查来筛选胎儿是否患有此病。
唐氏综合征是以19世纪英国医生J。兰登·唐的名字命名的,他发现患儿多了一条12号染色体,有些共同的症状,包括智力发育迟缓、前额扁平、手宽指短、典型通贯手、鼻子扁平、无鼻梁、耳位低、身材矮小等。
在医学研究中,专家发现下列情况孕妇生下唐氏综合征患儿的几率比较大:高龄孕妇、曾经生下过唐氏综合征患儿的孕妇或本身是唐氏综合征患者的孕妇。
统计学表明,随着年龄的增长,产下唐氏综合征患儿的几率也随之增大。但统计上也有乐观的信息:45岁孕妇不会产下唐氏综合征患儿的可能性是97%,49岁的孕妇不会生唐氏综合征患儿的可能性是92%。
生下唐氏综合征患儿的可能性与年龄密切相关:
25岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/1300
30岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/965
35岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/365
40岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/109
45岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/32
49岁时生下唐氏综合征患儿的可能性是1/12
唐氏综合症
产前对唐氏综合征的诊断
许多测试筛查都能检测出胎儿是否患有唐氏综合征。并不是每位孕妇都需要做这些检查,往往只针对高危孕妇才建议进行:年龄大于35岁,或者32岁以上怀有多胞胎的孕妇。有些孕妇不愿意进行唐氏筛查,因为即便是发现胎儿患有唐氏综合征,也不愿意终止妊娠。
如果您很担心胎儿是否患有唐氏综合征,可以进行下面列出的一到多项检测。如果您或丈夫(或者家人)希望提前为这个特殊宝宝做好心理准备,可以进行这些测试,或者在做是否终止妊娠的决策时,也可以利用测试信息做依据。
许多家庭都认为无论孩子怎样都欢迎孩子的降临,如果您也持有这种生活态度,不妨好好享受孕期生活,不要担心任何问题。
唐氏综合症试验
以下测试能帮助筛查唐氏综合症:
羊膜腔穿刺术
绒毛活检(CVS)
母体α-甲胎蛋白测定
四项筛查试验(HCG定量、游离雌三酵测定、α-甲胎蛋白、α-抑制素)
三项筛查试验(HCG定量、游离雌三酵测定、甲胎蛋白)
超声检查
唐氏综合征患儿是特殊的群体
社会上,人们开始意识到唐氏综合征患者在这个世界上也是特殊的有价值的群体。唐氏综合征患儿同样也给家庭和朋友带来欢乐和爱,当他们掌握了新的技巧时常常表现出那种简单的欢乐。在他们身上常常表现出无条件的爱,我们常常在与他们接触后学会了如何成长。
抚养唐氏综合征患儿的过程充满了挑战,但许多接受挑战的家长仍然保持了乐观积极的生活态度。目前,在我国的香港、台湾及加拿大、新加坡、美国等发达地区和国家已经建立了针对唐氏宝宝的干预机构,使他们能和正常人一样在各行各业贡献着自己的力量。值得注意的是,唐氏患儿会在某方面有着非常人能比的天赋,如果早期干预得力,他们会为社会、为国家做出令人刮目相看的贡献。
抚养唐氏综合征患儿的过程充满了挑战,但许多接受挑战的家长仍然保持了乐观积极的生活态度。
我们要积极面对唐氏儿童
对于已经出生的唐氏患儿,我们要积极地面对,相信他们也是上帝派来的天使,他们有生存的权利,也有享受幸福的权利。随着社会的进步,唐氏患儿的生存和发展也展露出积极的一面。
唐氏综合征患儿平均的智商是60~70,大多数都智力低下,发育迟缓;
有些唐氏综合征患儿有正常的智力;
近百年来,唐氏综合征患儿的智商在稳步上升;
唐氏综合征患儿发生严重智力障碍的几率小于5%;
唐氏综合征患儿通常在公立学校接受特殊教育,大多的阅读水平从幼儿园到高中水平,平均在小学三年级水平;
90%的唐氏综合征患者长大后能正常工作;
大多唐氏综合征患者长大后都能独立生活或过群居生活;
唐氏综合征患儿如果能顺利度过幼儿期,通常寿命为55岁;
唐氏综合征患儿善良、单纯的个性给家庭带来正面影响。
引起唐氏综合症的原因有哪些?
1、生活习惯没有规律,经常抽烟,喝酒,导致身体情况下降,最终也会导致唐氏综合症的发生。
2、双方父母年龄过大或是过小,比如超过35岁或是小于20岁的都有可能会导致疾病的复发。
3、一些致畸物质及疾病的影响也会引起染色体畸变。齐悦宏教授指出,一些孕妇在怀孕时病毒感染过或者接触了放射性照射,孩子患病机率便会明显提高。
4、妊娠前有病毒感染史,极大的可能导致胎儿患上唐氏综合症或者先天畸形,比如孕期感染流感、孕妇服用过量激素类药物或者其他致畸药物。
唐氏综合症的治疗方法
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。
爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子,婴儿时期表现为乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。